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什么是SNP/單核苷酸多態(tài)性?

2022-08-02 14:16:49

來(lái)源/作者:普拉特澤-生物醫(yī)學(xué)整體課題外包平臺(tái)

        大家好!從今天起普拉特澤生物跟大家一起學(xué)習(xí)一個(gè)新的實(shí)驗(yàn)——SNP檢測(cè)!SNP的簡(jiǎn)單介紹由普拉特澤生物表達(dá)檢測(cè)平臺(tái)總結(jié)分享,SNP是人類可遺傳的變異中最常見(jiàn)的一種,所以在臨床與發(fā)育生物學(xué)都有非常重要的參考意義,一起來(lái)看吧:

        單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism,SNP),主要是指在基因組水平上由單個(gè)核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性。它是人類可遺傳的變異中最常見(jiàn)的一種,占所有已知多態(tài)性的90%以上。SNP在人類基因組中廣泛存在,平均每5001000個(gè)堿基對(duì)中就有1個(gè),估計(jì)其總數(shù)可達(dá)300萬(wàn)個(gè)甚至更多。 SNP所表現(xiàn)的多態(tài)性只涉及到單個(gè)堿基的變異,這種變異可由單個(gè)堿基的轉(zhuǎn)換或顛換所引起,也可由堿基的插入或缺失所致。但通常所說(shuō)的SNP并不包括后兩種情況。

        在基因組DNA中,任何堿基均有可能發(fā)生變異,因此SNP既有可能在基因序列內(nèi),也有可能在基因以外的非編碼序列上。總的來(lái)說(shuō),位于編碼區(qū)內(nèi)的SNP(coding SNP,cSNP)比較少,因?yàn)樵谕怙@子內(nèi),其變異率僅及周圍序列的1/5。但它在遺傳性疾病研究中卻具有重要意義,因此cSNP的研究更受關(guān)注。

        從對(duì)生物的遺傳性狀的影響上來(lái)看,cSNP又可分為2種:一種是同義cSNP(synonymous cSNP),SNP所致的編碼序列的改變并不影響其所翻譯的蛋白質(zhì)的氨基酸序列,突變堿基與未突變堿基的含義相同;另一種是非同義cSNP(non-synonymous cSNP),指堿基序列的改變可使以其為藍(lán)本翻譯的蛋白質(zhì)序列發(fā)生改變,從而影響了蛋白質(zhì)的功能。這種改變常是導(dǎo)致生物性狀改變的直接原因。cSNP中約有一半為非同義cSNP。

        先形成的SNP在人群中常有更高的頻率,后形成的SNP所占的比率較低。各地各民族人群中特定SNP并非一定都存在,其所占比率也不盡相同,但大約有85%應(yīng)是共通的。

        SNP自身的特性決定了它更適合于對(duì)復(fù)雜性狀與疾病的遺傳解剖以及基于群體的基因識(shí)別等方面的研究:

        1、SNP數(shù)量多,分布廣泛

        2、SNP適于快速、規(guī)?;Y查

        3、SNP等位基因頻率的容易估計(jì)

        4、易于基因分型

        那么SNP實(shí)驗(yàn)我們有哪些實(shí)際的應(yīng)用呢?SNP可導(dǎo)致人類疾病,如癌癥、傳染性疾病、自身免疫性疾病等,SNP是研究人類家族和動(dòng)植物品系遺傳變異的重要依據(jù),因此被廣泛用于群體遺傳學(xué)研究和疾病相關(guān)基因的研究,在藥物基因組學(xué)、診斷學(xué)和生物醫(yī)學(xué)研究中起重要作用。

        SNP的應(yīng)用領(lǐng)域為:

        1. 遺傳圖譜繪制的標(biāo)記;

        2. 疾病診斷和疾病易感基因的鑒別;

        3. 藥物基因組學(xué)研究和新藥篩選;

        4. 藥物代謝和藥物遺傳學(xué);

        5. 法醫(yī)鑒定和個(gè)體識(shí)別;

        6. 群體遺傳學(xué)研究和遺傳多態(tài)性分析;

        7. 物種鑒定、菌種鑒定等。

        那關(guān)于SNP實(shí)驗(yàn)的簡(jiǎn)單介紹我們就講到這里啦!下期跟大家一起分享snp實(shí)驗(yàn)的各種檢測(cè)方法與實(shí)驗(yàn)步驟,如果您也對(duì)SNP檢測(cè)也有相關(guān)的實(shí)驗(yàn)問(wèn)題或SNP外包的需求,歡迎隨時(shí)留言技術(shù)會(huì)詳細(xì)解答的~


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