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SNP檢測常見問題答疑上篇

2022-08-09 11:24:24

來源/作者:普拉特澤-生物醫(yī)學(xué)整體課題外包平臺(tái)

        

        大家好!今天普拉特澤生物來給大家解答一下關(guān)于SNP檢測相關(guān)的各種問題,以及SNP的檢測方法與檢測步驟我們都在前幾期一一詳細(xì)分享過,不記得的同學(xué)可以點(diǎn)擊鏈接回去查看。SNP檢測是普拉特澤生物——表達(dá)檢測平臺(tái)的常規(guī)實(shí)驗(yàn),前幾期的文章也有很多好學(xué)的同學(xué)給咱們留言反饋各種問題,本文就來逐個(gè)回答大家留言的問題,如果您也有關(guān)于SNP檢測的問題或?qū)嶒?yàn)外包的需求,歡迎選擇普拉特澤生物!

  問題一:什么是SNP?

  答:老生常談了,但首先還是要把概念弄清楚。單核苷酸多態(tài)性,也就是我們簡稱的SNP,主要是指在基因組水平上由單個(gè)核苷酸的變異所引起的DNA 序列多態(tài)性,這種多態(tài)性只涉及到單個(gè)堿基的變異。SNP 在人類基因組中的發(fā)生頻率比較高,大約平均每1000個(gè)堿基對中就有一個(gè)多態(tài)位點(diǎn),估計(jì)其總數(shù)可達(dá)300萬個(gè)甚至更多。

  問題二:SNP在基因組內(nèi)的形式有哪些,都會(huì)對生物表型有影響嗎?

  答:在基因組DNA中,任何堿基均有可能發(fā)生變異,因此SNP既有可能在基因序列內(nèi),也有可能在基因以外的非編碼序列上??偟膩碚f,有三類:位于基因周邊的SNPs(pSNPs),位于基因間的SNPs(iSNPs),以及位于編碼區(qū)內(nèi)SNP(codingSNPcSNP)cSNP比較少,但由于它發(fā)生在編碼區(qū)內(nèi),且在遺傳性疾病研究中具有重要意義,因此cSNP的研究更受關(guān)注。從對生物的遺傳性狀的影響上來看,cSNP又可分為2種:一種是同義cSNP(synonymous cSNP),即SNP所致的編碼序列的改變并不影響其所翻譯的蛋白質(zhì)的氨基酸序列,突變堿基與未突變堿基的含義相同;另一種是非同義cSNPnon-synonymous cSNP),指堿基序列的改變可使以其為藍(lán)本翻譯的蛋白質(zhì)序列發(fā)生改變,從而影響了蛋白質(zhì)的功能。這種改變常是導(dǎo)致生物性狀改變的直接原因。cSNP中約有一半為非同義cSNP

  問題三:為什么說SNPs是二等位基因系統(tǒng),而不是多等位基因系統(tǒng)?

  答:因?yàn)榻M成DNA的堿基有四種,但SNP一般只有兩種堿基組成,所以它是一種二態(tài)的標(biāo)記,又叫雙等位基因(biallelic)。由于SNP的二態(tài)性,非此即彼,在基因組篩選中SNPs 只需要+/-的分析,而不用分析片段的長度。 SNP所表現(xiàn)的多態(tài)性只涉及到單個(gè)堿基的變異,這種變異可由單個(gè)堿基的轉(zhuǎn)換(嘧啶和嘧啶之間或者嘌呤和嘌呤之間的交換transition)或顛換(transversion嘧啶和嘌呤之間的交換)所引起,也可由堿基的插入或缺失所致。但通常所說的SNP并不包括后兩種情況,而具有轉(zhuǎn)換型變異的SNP約占2/3,其它幾種變異的發(fā)生幾率相似。

  問題四:SNP在人群中的基因頻率是怎樣的?

  答:首先,先形成的SNP在人群中常有更高的頻率,后形成的SNP所占的比率較低。

  其次,各地各民族人群中特定SNP并非一定都存在,其所占比率也不盡相同,但大約有85%應(yīng)是共通的。

  問題五:SNP作為第三代分子標(biāo)記相比前兩代的分子標(biāo)記有哪些特點(diǎn)?

  答:SNP數(shù)量多,密度高;
      SNP適于快速、規(guī)?;Y查;

      SNP易于基因分型,等位基因頻率容易估計(jì),易實(shí)現(xiàn)分析的自動(dòng)化;

      SNP具有更高的遺傳穩(wěn)定性。

  問題六:SNP與點(diǎn)突變有什么區(qū)別?

  答:SNP與定點(diǎn)突變主要存在范圍與頻率上的區(qū)別。SNP是單堿基多態(tài)性,是一個(gè)群體概念,這個(gè)差異占群體的1%以上。若種系突變頻率<1%,我們認(rèn)為是一個(gè)點(diǎn)突變。

      SNP是各種生物都有的,通過同源基因比對得到的,一般不會(huì)發(fā)生變化,而點(diǎn)突變只對單一基因而言,所以從數(shù)量上SNP比點(diǎn)突變多得多。
  如果突變發(fā)生在生殖細(xì)胞,則可以遺傳,但是只要這個(gè)突變?nèi)簺]有達(dá)到總?cè)后w的1%,它就只有一個(gè)突變株/系,達(dá)到了1%就是多態(tài)性了。

  問題七:SNV和SNP的區(qū)別?

      答: SNV是指即單核苷酸位點(diǎn)變異,而SNP是單核苷酸多態(tài)性,這兩個(gè)概念都是指單核苷酸的改變,只不過SNP一般是二態(tài)的,而SNV沒有這樣的限制。

  另外,如果在一個(gè)物種中該單堿基變異的頻率達(dá)到一定水平就叫SNP,而頻率未知(比如僅僅在一個(gè)個(gè)體中發(fā)現(xiàn))就叫SNV。

  好啦~那關(guān)于SNP大家留言的各種問題就先回答到這里啦,如果沒有您想問的問題可能是在SNP相關(guān)問題答疑下篇哦。如果您也對SNP檢測有相關(guān)的問題或者有SNP檢測外包的需求歡迎留言!


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